IGEM竞赛案例分享:骨髓增生异常综合征 (MDS)的低成本无创检测

10月28日,2022年国际基因工程机器大赛(iGEM)全球总决赛落下帷幕。本届比赛共有来自世界各地的近360支队伍参赛,一群高中生组成的YiYe-China 队伍以MDS项目获得金牌,再续过往夺奖辉煌!

iGEM是一项由美国麻省理工学院发起的合成生物学领域的国际性学术比赛,2003年首次举办, 2005年成为国际赛事,在领域内具有广泛影响力。

这项国际性大赛旨在鼓励创意创新、学科交叉,同时也积极关注合成生物学与生产实际、社会问题之间的紧密联系。参赛期间,来自世界各地的队伍围绕特定主题,针对能源、医疗、环境等不同应用领域确立自己的项目,设计模型并利用实验验证和实现。

前期,各参赛队伍所在机构独立进行项目研究,正式比赛时进行集体项目评选,通过多轮海报展示和项目演讲,评选出金银铜奖以及多个单项奖。

历年来,不少参赛队伍的研究成果在Science、Nature等国际顶级学术期刊上发表,大赛的科研水准与创新价值可见一斑。

YiYe-China2022年的项目研究致力于骨髓增生异常综合征 (MDS)的低成本无创检测

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性的血液恶性肿瘤,起源于造血干细胞(HSCs)。MDS主要影响老年人群体,其特征是造血异常、不同程度的骨髓衰竭以及转化为急性髓性白血病 (AML) 的风险增加。

尽管诊断血液学的最新技术不断进步,MDS 的准确诊断和分期仍然严重依赖于经验丰富的血液病理学家对外周血和骨髓细胞的形态学评估。

MDS近年发病率有逐年增加的趋势,正是由于MDS的难发现和难治疗,全世界有许多患者因未能及时检测而耽误病情。

许多病人在发病早期误认为自己贫血,因而疏忽了治疗。此外,由于MDS多发于中老年人,老年人群里对于医院存在恐惧心理,且比较封建迷信,进而耽误了治疗。

团队成员对此感到十分遗憾,但与此同时,它也为我们的iGEM项目提供了一个思路:

是否存在某种检测手段,能够帮助病人提早预知病情,简单直接的诊断MDS?

通过翻阅大量文献,我们发现,在过去的二十年中,在血液系统恶性肿瘤患者中发现了编码剪接因子的基因本身的体细胞突变。2011年至今,已有多个研究组报告了 MDS 中高频率的剪接因子突变,RNA的剪接异常在MDS的发生发展中发挥重要的作用[3]。

MDS的病因尚未完全明确,部分患者发病原因与接触不良物理及化学因素有关,也存在一些患者发病原因不明,临床上推断可能与遗传学异常、骨髓微环境异常等因素有关。MDS患者通常存在髓系细胞发育异常,具体表现为无效造血、难治性血细胞减少,以及高风险向急性髓系白血病(AML)转化

目前患者可通过积极治疗缓解病情进展,而异基因造血干细胞移植是本病目前唯一可能根治本病的疗法[2]。

当出现骨髓增生异常综合征后,会出现反反复复且难以根治的贫血,即使通过一些贫血的治疗仍然难以改变贫血的症状,且患者常常伴有疲劳、心悸、气短、皮肤苍白等。

患者若长时间处于贫血的状态,还容易引起心血管的症状,如胸痛等,进而大大地降低患者的生活质量;此外,MDS可以导致白细胞持续地降低,致使患者的出现免疫力和抵抗力低下的情况,当免疫力和抵抗力低下时,患者容易出现诸如如皮肤感染、鼻窦感染、肺部感染等情况;骨髓增生异常综合征也能导致血小板减少的情况,当血小板减少时,患者出血的几率就会上升。处于该状态下的患者即使是轻微的碰撞都有可能出现出血的情况。

此外,目前MDS的临床检测价格昂贵,所以MDS会给患者不论是心理上还是经济上都产生巨大的压力,患者也常因对疾病过度担忧或疾病久治不愈,从而产生焦虑和恐惧等心理。

目前市面上完成MDS检测费用大概是1万元左右,现在通过团队的努力,在实验室成本是100元。

历时大半年,从团队筹建到课题确立,从实验操作到硬件设计,一系列赛前活动均由队员们主导完成。同学们的自由探索,老师们的全程指导以及院所提供支持保障,这种特色的科创培养模式,在历届iGEM比赛中都得到了充分的体现。

比赛中,同学们同心协力,顽强拼搏,最终摘得金牌,在国际舞台上展示了YiYe-China团队的过人毅力和过硬实力,体现了创新、交叉与融合的培养理念。

【竞赛报名/项目咨询请加微信:mollywei007】

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